620137 г. Екатеринбург
ул. Комсомольская 6е, офис 213
e-mail:
[email protected]
+7 (343) 382-44-94
+7 (982) 660-660-8
Статьи
Спинальная мышечная атрофия (СМА):причины, симптомы, лечение
02.11.2017
СМА или спинальная мышечная атрофия – это группа из нескольких видов наследственных патологий, в результате которых происходит частичная или полная потеря двигательных нейронов спинного мозга в передней части.
Данная проблема происходит из-за мутации ДНК гена SMN1, который продуцирует белок, — из-за мутации количество белка у больных людей ниже нормы, а это гарантированная потеря моторных нейронов.
Для данного заболевания характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, головы и шеи. Больным плохо удается произвольно передвигаться:
Егор Кузьмин, 13 лет, спинальная амиотрофия Верднига –Гоффмана, требуется лечение
ползать; ходить; удерживать голову; глотать.
Руки при этом работают отлично, присутствует чувствительность и хорошие психическое развитие.
Исторические факты
В 1891 году СМА у детей впервые описал ученый Вердниг. Он четко представил описание патоморфологических изменений мышц, различных групп, периферических нервов и спинного мозга, при этом он отметил атрофию клеток передних рогов и корешков спинного мозга.
В 1892 году Хоффман отметил нозологическую самостоятельность проблемы.
В 1893 году Вердниг и Хоффман предоставили доказательства дегенерации клеток рогов спинного мозга.
В 1956 году была представлена всеобщему обсуждению более поздняя форма СМА, обладающая более позитивными прогнозами.
О СМА доступно и познавательно
Занимательные факты о спинальной мышечной атрофии:
несмотря на редкость данной проблемы, это самое распространенное нарушение генетической формы; в детском возрасте заболевание передается по аутосомнорецессивной линии; данный ген картирован на 5-й хромосоме и идентифицирован в 1995 году; среди деток средний уровень рождаемости с данной проблемой 1 на 6000 – 10000 человек; детки 1 формы мышечной атрофии не доживают до 2-х лет в 50% случаев; СМА может проявиться не только при рождении, но и в среднем или пожилом возрасте; по средним показателям каждый 50 человек обладает рецессивным геном; ребенок, у которого имеются два данных гена, и со стороны матери, и со стороны отца на 25% предрасположен к поражению, для нормального самочувствия достаточно иметь 1 нормальный ген.Классификация и симптомы по типовым различиям
Различают несколько типов СМА.
Новости
Адрес: 620137 г. Екатеринбург ул. Комсомольская 6е, офис 213
Телефон: +7 (343) 382-44-94
Е-mail: [email protected]
