Статьи

Home › News

Спинальная мышечная атрофия (СМА):причины, симптомы, лечение

02.11.2017

Поля Кожемякина, 2 года, спинальная мышечная атрофия, тетрапарез

СМА или спинальная мышечная атрофия – это группа из нескольких видов наследственных патологий, в результате которых происходит частичная или полная потеря двигательных нейронов спинного мозга в передней части.

Данная проблема происходит из-за мутации ДНК гена SMN1, который продуцирует белок, — из-за мутации количество белка у больных людей ниже нормы, а это гарантированная потеря моторных нейронов.

Для данного заболевания характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, головы и шеи. Больным плохо удается произвольно передвигаться:

Егор Кузьмин, 13 лет, спинальная амиотрофия Верднига –Гоффмана, требуется лечение

ползать; ходить; удерживать голову; глотать.

Руки при этом работают отлично, присутствует чувствительность и хорошие психическое развитие.

Исторические факты

В 1891 году СМА у детей впервые описал ученый Вердниг. Он четко представил описание патоморфологических изменений мышц, различных групп, периферических нервов и спинного мозга, при этом он отметил атрофию клеток передних рогов и корешков спинного мозга.

В 1892 году Хоффман отметил нозологическую самостоятельность проблемы.

В 1893 году Вердниг и Хоффман предоставили доказательства дегенерации клеток рогов спинного мозга.

В 1956 году была представлена всеобщему обсуждению более поздняя форма СМА, обладающая более позитивными прогнозами.

О СМА доступно и познавательно

Занимательные факты о спинальной мышечной атрофии:

несмотря на редкость данной проблемы, это самое распространенное нарушение генетической формы; в детском возрасте заболевание передается по аутосомнорецессивной линии; данный ген картирован на 5-й хромосоме и идентифицирован в 1995 году; среди деток средний уровень рождаемости с данной проблемой 1 на 6000 – 10000 человек; детки 1 формы мышечной атрофии не доживают до 2-х лет в 50% случаев; СМА может проявиться не только при рождении, но и в среднем или пожилом возрасте; по средним показателям каждый 50 человек обладает рецессивным геном; ребенок, у которого имеются два данных гена, и со стороны матери, и со стороны отца на 25% предрасположен к поражению, для нормального самочувствия достаточно иметь 1 нормальный ген.

Классификация и симптомы по типовым различиям

Различают несколько типов СМА.