620137 г. Екатеринбург
ул. Комсомольская 6е, офис 213
e-mail:  [email protected]

+7 (343) 382-44-94

+7 (982) 660-660-8

Статьи

Спинальная мышечная атрофия (СМА):причины, симптомы, лечение

Опубликовано: 02.11.2017

видео Спинальная мышечная атрофия (СМА):причины, симптомы, лечение

Поля Кожемякина, 2 года, спинальная мышечная атрофия, тетрапарез

СМА или спинальная мышечная атрофия – это группа из нескольких видов наследственных патологий, в результате которых происходит частичная или полная потеря двигательных нейронов спинного мозга в передней части.



Данная проблема происходит из-за мутации ДНК гена SMN1, который продуцирует белок, — из-за мутации количество белка у больных людей ниже нормы, а это гарантированная потеря моторных нейронов.

Для данного заболевания характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, головы и шеи. Больным плохо удается произвольно передвигаться:


Егор Кузьмин, 13 лет, спинальная амиотрофия Верднига –Гоффмана, требуется лечение

ползать; ходить; удерживать голову; глотать.

Руки при этом работают отлично, присутствует чувствительность и хорошие психическое развитие.

Исторические факты

В 1891 году СМА у детей впервые описал ученый Вердниг. Он четко представил описание патоморфологических изменений мышц, различных групп, периферических нервов и спинного мозга, при этом он отметил атрофию клеток передних рогов и корешков спинного мозга.

В 1892 году Хоффман отметил нозологическую самостоятельность проблемы.

В 1893 году Вердниг и Хоффман предоставили доказательства дегенерации клеток рогов спинного мозга.

В 1956 году была представлена всеобщему обсуждению более поздняя форма СМА, обладающая более позитивными прогнозами.

О СМА доступно и познавательно

Занимательные факты о спинальной мышечной атрофии:

несмотря на редкость данной проблемы, это самое распространенное нарушение генетической формы; в детском возрасте заболевание передается по аутосомнорецессивной линии; данный ген картирован на 5-й хромосоме и идентифицирован в 1995 году; среди деток средний уровень рождаемости с данной проблемой 1 на 6000 – 10000 человек; детки 1 формы мышечной атрофии не доживают до 2-х лет в 50% случаев; СМА может проявиться не только при рождении, но и в среднем или пожилом возрасте; по средним показателям каждый 50 человек обладает рецессивным геном; ребенок, у которого имеются два данных гена, и со стороны матери, и со стороны отца на 25% предрасположен к поражению, для нормального самочувствия достаточно иметь 1 нормальный ген.

Классификация и симптомы по типовым различиям

Различают несколько типов СМА.

Новости

Светлана Хоркина и Кристина Асмус о фильме "Чемпионы", силе духа и цене побед
Гимнастка Светлана Хоркина, пловец Александр Попов , борец Александр Карелин - на их счету в общей сложности девять олимпийских медалей. В фильме "Чемпионы: Быстрее. Выше. Сильнее", который вышел в

Ставки на Лигу Чемпионов УЕФА
Ставки на Лигу чемпионов любимое занятие сотен миллионов футбольных болельщиков во всем мире. Для кого-то ставки являются просто развлечением, а для кого-то это постоянный источник доходов, но для

Как стать чемпионом по плаванию?
Занятия плаванием имеют массу положительных моментов. Они благотворно сказываются на здоровье и самочувствии, развитии силы и выносливости, а также на эмоциональном состоянии. Плавание приносит огромное

Группа спецназа "Альфа" выиграла чемпионат мира среди спецназа Super SWAT International Round-Up 2011


Чемпионат России 2016


Будущие волонтеры ЧМ-2018 участвовали в организации финального турнира Первенства России по футболу среди юношей
40 активистов Волонтерского центра Чемпионата мира по футболу FIFA 2018 в России™, работающего на базе Волгоградского государственного университета (ВолГУ), приняли участие в организации финального

Чемпион мира по кроссфиту 2016 раскрыл свой секрет успеха
М ировые соревнования по кроссфиту проходят раз в год и являются третьим этапом отбора самых сильных атлетов мира. Через первую и вторую ступень проходят сотни тысяч человек, у которых вряд ли есть

Неисправности бензопил Чемпион 55, 242, 240


Яна Кудрявцева — трехкратная чемпионка мира по художественной гимнастике
Россиянка Яна Кудрявцева стала абсолютной чемпионкой мира по художественной гимнастике, выиграв золото мирового первенства в Киеве. 15-летняя спортсменка завоевала на турнире пять медалей — три золотые

Гарри Каспаров


последние новости на сайте

rss