620137 г. Екатеринбург
ул. Комсомольская 6е, офис 213
e-mail:  [email protected]

+7 (343) 382-44-94

+7 (982) 660-660-8

Статьи

Спинальная мышечная атрофия (СМА):причины, симптомы, лечение

Опубликовано: 02.11.2017

видео Спинальная мышечная атрофия (СМА):причины, симптомы, лечение

Поля Кожемякина, 2 года, спинальная мышечная атрофия, тетрапарез

СМА или спинальная мышечная атрофия – это группа из нескольких видов наследственных патологий, в результате которых происходит частичная или полная потеря двигательных нейронов спинного мозга в передней части.



Данная проблема происходит из-за мутации ДНК гена SMN1, который продуцирует белок, — из-за мутации количество белка у больных людей ниже нормы, а это гарантированная потеря моторных нейронов.

Для данного заболевания характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, головы и шеи. Больным плохо удается произвольно передвигаться:


Егор Кузьмин, 13 лет, спинальная амиотрофия Верднига –Гоффмана, требуется лечение

ползать; ходить; удерживать голову; глотать.

Руки при этом работают отлично, присутствует чувствительность и хорошие психическое развитие.

Исторические факты

В 1891 году СМА у детей впервые описал ученый Вердниг. Он четко представил описание патоморфологических изменений мышц, различных групп, периферических нервов и спинного мозга, при этом он отметил атрофию клеток передних рогов и корешков спинного мозга.

В 1892 году Хоффман отметил нозологическую самостоятельность проблемы.

В 1893 году Вердниг и Хоффман предоставили доказательства дегенерации клеток рогов спинного мозга.

В 1956 году была представлена всеобщему обсуждению более поздняя форма СМА, обладающая более позитивными прогнозами.

О СМА доступно и познавательно

Занимательные факты о спинальной мышечной атрофии:

несмотря на редкость данной проблемы, это самое распространенное нарушение генетической формы; в детском возрасте заболевание передается по аутосомнорецессивной линии; данный ген картирован на 5-й хромосоме и идентифицирован в 1995 году; среди деток средний уровень рождаемости с данной проблемой 1 на 6000 – 10000 человек; детки 1 формы мышечной атрофии не доживают до 2-х лет в 50% случаев; СМА может проявиться не только при рождении, но и в среднем или пожилом возрасте; по средним показателям каждый 50 человек обладает рецессивным геном; ребенок, у которого имеются два данных гена, и со стороны матери, и со стороны отца на 25% предрасположен к поражению, для нормального самочувствия достаточно иметь 1 нормальный ген.

Классификация и симптомы по типовым различиям

Различают несколько типов СМА.

Новости

Чемпионат Европы по пауэрлифтингу — 2014. Итоги
11 мая в столице Болгарии Софии подошел к концу чемпионат Европы по пауэрлифтингу. Соревнования проводились в двух весовых категориях — до 120 кг и свыше 120 кг, и в двух зачетах — личном и командном.

Прогнозы на Лигу чемпионов УЕФА
Лига Чемпионов в своем совершенном формате известна с 1992 года. Турнир существовал еще в далеком 1955 году и со временем трансформировался в совершенно уникальное явление в мире спорта. Лига Чемпионов

Ливерпуль - Порту. Прогноз на матч Лиги Чемпионов (06.03.2018)
Во вторник, после недельной паузы, возобновится Лига Чемпионов. Первыми, на «Энфилде», сыграют «Ливерпуль» и «Порту». По большому счету, интрига убита на «Драгау» — как же тогда пройдет второй поединок

Церемония открытия чемпионата мира по футболу 2018: дата, где состоится
Церемония открытия чемпионата мира по футболу 2018 – торжественная прелюдия к самому важному футбольному празднику четырёхлетия. Где и когда пройдёт мероприятие? Как будет выглядеть его программа? Какие

Татьяна Кит и Юлия Ткач-Остапчук призеры Чемпионата мира по вольной борьбе. Репортаж из Лас-Вегаса-2015.
11 сентября 2015                      Только что в Лас-Вегасе, США завершился пятый день чемпионата мира по

Чемпионат и первенство Сибири по кобудо
В Барнауле прошли чемпионат и первенство Сибири по кобудо. В турнире приняло участие более 250 спортсменов из пяти регионов Сибири. Сборная Алтайского края заняла первое место в командном зачете и первенства,

Евгений Наер: Кто сказал, что чемпионка поменяется?
Тренер женской сборной России не только успешно играет сам и работает с шахматистками, но и прекрасно комментирует различные турниры. В эти дни он ведет трансляцию женского чемпионата мира на русском языке.

Прогнозы на чемпионат Англии
Чемпионат Англии (Английская Премьер-Лига) заслуженно считается одним из сильнейших клубных чемпионатов не только Европы, но и мира. Вслушайтесь в эти названия: Ливерпуль, Манчестер Юнайтед, Арсенал, Челси,

Плющенко сенсационно проиграл чемпионат России и отказался от участия в турнире одиночников на Олимпиаде
Выступления мужчин-одиночников на чемпионате России в Сочи, который считается отборочным на Игры-2014, завершились сенсационным результатом. Петербуржский фигурист, олимпийский чемпион Евгений Плющенко

Чемпионат мира 2010 - отборочные матчи.
Сборная России в первом официальном матче 2009 года уверенно обыграла в "Лужниках" команду из Азербайджана со счетом 2:0. Игра получилась на редкость скучной и небогатой на события. В первом тайме сборная

последние новости на сайте

rss