620137 г. Екатеринбург
ул. Комсомольская 6е, офис 213
e-mail:  [email protected]

+7 (343) 382-44-94

+7 (982) 660-660-8

Статьи

Спинальная мышечная атрофия (СМА):причины, симптомы, лечение

Опубликовано: 02.11.2017

видео Спинальная мышечная атрофия (СМА):причины, симптомы, лечение

Поля Кожемякина, 2 года, спинальная мышечная атрофия, тетрапарез

СМА или спинальная мышечная атрофия – это группа из нескольких видов наследственных патологий, в результате которых происходит частичная или полная потеря двигательных нейронов спинного мозга в передней части.



Данная проблема происходит из-за мутации ДНК гена SMN1, который продуцирует белок, — из-за мутации количество белка у больных людей ниже нормы, а это гарантированная потеря моторных нейронов.

Для данного заболевания характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, головы и шеи. Больным плохо удается произвольно передвигаться:


Егор Кузьмин, 13 лет, спинальная амиотрофия Верднига –Гоффмана, требуется лечение

ползать; ходить; удерживать голову; глотать.

Руки при этом работают отлично, присутствует чувствительность и хорошие психическое развитие.

Исторические факты

В 1891 году СМА у детей впервые описал ученый Вердниг. Он четко представил описание патоморфологических изменений мышц, различных групп, периферических нервов и спинного мозга, при этом он отметил атрофию клеток передних рогов и корешков спинного мозга.

В 1892 году Хоффман отметил нозологическую самостоятельность проблемы.

В 1893 году Вердниг и Хоффман предоставили доказательства дегенерации клеток рогов спинного мозга.

В 1956 году была представлена всеобщему обсуждению более поздняя форма СМА, обладающая более позитивными прогнозами.

О СМА доступно и познавательно

Занимательные факты о спинальной мышечной атрофии:

несмотря на редкость данной проблемы, это самое распространенное нарушение генетической формы; в детском возрасте заболевание передается по аутосомнорецессивной линии; данный ген картирован на 5-й хромосоме и идентифицирован в 1995 году; среди деток средний уровень рождаемости с данной проблемой 1 на 6000 – 10000 человек; детки 1 формы мышечной атрофии не доживают до 2-х лет в 50% случаев; СМА может проявиться не только при рождении, но и в среднем или пожилом возрасте; по средним показателям каждый 50 человек обладает рецессивным геном; ребенок, у которого имеются два данных гена, и со стороны матери, и со стороны отца на 25% предрасположен к поражению, для нормального самочувствия достаточно иметь 1 нормальный ген.

Классификация и симптомы по типовым различиям

Различают несколько типов СМА.

Новости

Баскетбол. В сезоне-2012/13 чемпион России будет определен в турнире Единой лиги ВТБ
20 мая в Москве состоялось заседание Совета Единой Лиги ВТБ, на котором были приняты решения о формате соревнования в новом сезоне и сотрудничестве с Евролигой. В сезоне-2012/13 в чемпионате Единой Лиги

Чемпионат Англии по футболу на Куличках.
Симон МИНЬОЛЕ (Ливерпуль) - Сесар АСПИЛИКУЭТА (Челси), Эрик Бертран БАЙИ (Манчестер Юнайтед, 2), Начо МОНРЕАЛЬ (Арсенал) - Лерой САНЕ (Манчестер Сити), Давид СИЛЬВА (Манчестер Сити, 2), Фелиппе КОУТИНЬО

100LET — Спорт — Чемпионат мира по хоккею 2015: Россия США трансляция / 2015.05.06
Главная » Информационный блок » Чемпионат мира по хоккею 2015: Россия США трансляция 2015.05.06 Чемпионат мира по хоккею 2015: Россия США трансляция Изменить размер шрифта На седьмой минуте

Футбол. Чемпионат Франции. Монако - Эвиан (8 ноября): коэффициенты, прогнозы букмекеров, ставки - ТопБукмекер
Дата и время матча : 8 ноября 2013 года - 23:30 по МСК. Место проведения матча : город Фонвьей(Монако), стадион «Stade Louis II» (Вместимость - 18 480). Судья : бригада арбитров во главе Саид Эннжими.

Чемпионат Мира 2014
Чемпионат Мира 2014 по футболу – станет двадцатым по счету в истории футбола, и безусловно будет тем, который останется в памяти каждого болельщика. ЧМ приводится раз в 4 года и собирает сильнейшие футбольные

Встреча с чемпионками мира по сумо Мариной Дворецкой и Инной Пацкевич
18 сентября в 19.00 в мировоззренческом центре «Во всех смыслах», Владимирский пр.,23 состоится встреча с чемпионками мира, Европы и России по сумо Мариной Дворецкой и Инной Пацкевич. Спортсменки проведут

Плющенко сенсационно проиграл чемпионат России и отказался от участия в турнире одиночников на Олимпиаде
Выступления мужчин-одиночников на чемпионате России в Сочи, который считается отборочным на Игры-2014, завершились сенсационным результатом. Петербуржский фигурист, олимпийский чемпион Евгений Плющенко

Чемпионат мира 2010 - отборочные матчи.
Сборная России в первом официальном матче 2009 года уверенно обыграла в "Лужниках" команду из Азербайджана со счетом 2:0. Игра получилась на редкость скучной и небогатой на события. В первом тайме сборная

Чемпионат России по футболу на Куличках : Зенит, Спартак, ЦСКА, Москва, Локомотив, Сатурн, Крылья Советов, Динамо : Дмитрий Сычев, Владимир Быстров, Андрей Аршавин, Егор Титов, Дмитрий Лоськов, Роман Павлюченко, Вагнер Лав, Анатолий Тимощук, Валерий Газзае
Второй год подряд золотые медали чемпионата страны достаются клубу не из Москвы. Еще несколько лет назад казалось, что ничто не может нарушить гегемонию столичных клубов на внутренней арене - после многолетней

Как Липтон связан с футболом и почему первый чемпионат мира прошел не в Уругвае
Многие считают, что первый чемпионат мира состоялся в 1930 году и его победителем стал Уругвай, но если бы вы сказали это сэру Томасу Липтону (да, именно тому, кто основал знаменитую чайную компанию),

последние новости на сайте

rss